Болезни эндокринные при некоторых аномалиях аутосом
Риск эндокринных заболеваний повышен и при других численных и структурных аномалиях аутосом, таких, как триплоидия (модальное число хромосом 69), синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р) и делеция короткого плеча 18-й хромосомы . Детально изучены синдромы, обусловленные небольшими делециями, для выявления которых применяют высокоразрешающие цитогенетические методы или методы молекулярной генетики. Эта группа болезней включает:
- Синдром Прадера-Вилли . Клиническая картина: мышечная гипотония , ожирение , непропорционально маленькие стопы и кисти , вторичный гипогонадизм . Примерно у половины больных обнаружены делеции 15q11-13.
- МЭН типа IIa . Семейное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Клиническая картина: медуллярный рак щитовидной железы , феохромоцитома , иногда - гиперпаратиреоз или другие аномалии паращитовидных желез . В нескольких семьях обнаружена небольшая интерстициальная делеция 20р.
- Синдром Ди Джорджи . Клиническая картина: аплазия или дисгенезия паращитовидных желез , аплазия тимуса , пороки дуги аорты . Наиболее вероятная причина: небольшая делеция 22q11.2.
- Синдром WAGR - нефробластома , аниридия , гипогонадизм , умственная отсталость . У некоторых больных с этим синдромом обнаружена делеция 11р13. Клиническая картина: умственная отсталость , нарушения половой дифференцировки (наружные половые органы промежуточ- ного типа), тяжевидные гонады , первичный гипогонадизм , гонадобластома . В области 11р13 картируется локус нефробластомы . Обнаружена мутация этого локуса и у больных с синдромом Дрэша (чистая дисгенезия гонад 46,ХУ, поражение почечных клубочков, нефробластома). Для дифференциальной диагностики требуется высокоразрешающий цитогенетический анализ. Если клиническая картина соответствует одному из синдромов, но при цитогенетическом анализе хромосомные аномалии не обнаружены, необходимо провести молекулярно-генетическое исследование.
Смотрите также:
