Синдром WAGR
Синдром WAGR - делеция короткого плеча 11-й хромосомы , включающий нефробластому , аниридию , гипогонадизм и умственную отсталость .
Название этого синдрома генных последовательностей представляет собой акроним следующих проявлений: Wilms tumor - нефробластома , aniridia - аниридия , genitourinary malformations - пороки развития мочеполовых путей и retardation - умственная отсталость . У больных детей имеется делеция одной копии участка хромосомы 11 ( 11р13 ), что можно обнаружить при анализе кариотипа. Делеция захватывает ген аниридии (PAX6) и ген-супрессор опухоли Вильмса (WT1) . Аномалии строения наружных половых органов (от крипторхизма до выраженного ослабления вирилизации ) наблюдаются только у мальчиков с кариотипом 46,XY. В тяжевидных гонадах развиваются гонадобластомы . Нефробластома ( опухоль Вильмса ) обычно возникает у детей до 2-хлетнего возраста. В 3 случаях наблюдалось также необъяснимое ожирение , что позволяет предполагать локализацию гена, противодействующего ожирению , в той же области хромосомы 11.
Смотрите также:
