Синдром Нунан
Синдром Нунан встречается у 1 из 8000 новорожденных (у 1 из 16000 мальчиков); кариотип нормальный. По основным клиническим проявлениям (низким рост,, крыловидные складки на шее,птоз , вальгусная деформация локтевых суставов ,недоразвитие половых желез , лимфатические отеки кистей и стоп ) синдром Нунан весьма сходен с синдромом Тернера . Другие признаки синдрома Нунан: птоз , впалая грудная клетка , пороки правых отделов сердца ( стеноз легочной артерии ), треугольное лицо и умственная отсталость (задержка умственного развития у 50% больных ) . У мальчиков встречается крипторхизм или микропения. Отмечают также задержку пубертата у мальчиков
Синдром Нунан - заболевание спорадическое, но возможно аутосомно-доминантное наследование . Фенотип сходен с таковым при синдроме Шерешевского-Тернера . Кариотип нормальный.
Конечный рост мальчиков 162 см , конечный рост девочек - 152 см .
Смотрите также:
