Синдром Шерешевского-Тернера


Синдром Шерешевского-Тернера - синдром дисгенезии гонад . Частота 1:2000-1:5000 новорожденных девочек. Хромосомные нарушения характеризуются отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы . Чаще встречается кариотип 45Х0 . В 100% случаев имеет место низкорослость с различными стигмами дизэмбриогенеза : бочкообразная грудная клетка , широко расставленные соски , низкий рост волос на шее сзади , крыловидные складки на шее , короткая шея , готическое небо , птоз , микрогнатия , вальгусная девиация локтевых суставов , множественные пигментные невусы , лимфатический отек кистей и стоп у новорожденных .

Сопутствующие заболевания - пороки аорты и аортальных клапанов , пороки мочевыводящей системы , аутоиммунный тиреоидит , алопеция , нарушение толерантности к углеводам .

Для стимуляции роста показано лечение рекомбинантным гормоном роста . Половое развитие возможно на фоне заместительной терапии препаратами эстрогенов и препаратами прогестерона .

Смотрите также:

  • Гипопитуитаризм: диагностика, общие сведения
  • Гипогонадизм. Задержка полового развития
  • Синдром Нунан