Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера - синдром дисгенезии гонад . Частота 1:2000-1:5000 новорожденных девочек. Хромосомные нарушения характеризуются отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы . Чаще встречается кариотип 45Х0 . В 100% случаев имеет место низкорослость с различными стигмами дизэмбриогенеза : бочкообразная грудная клетка , широко расставленные соски , низкий рост волос на шее сзади , крыловидные складки на шее , короткая шея , готическое небо , птоз , микрогнатия , вальгусная девиация локтевых суставов , множественные пигментные невусы , лимфатический отек кистей и стоп у новорожденных .
Сопутствующие заболевания - пороки аорты и аортальных клапанов , пороки мочевыводящей системы , аутоиммунный тиреоидит , алопеция , нарушение толерантности к углеводам .
Для стимуляции роста показано лечение рекомбинантным гормоном роста . Половое развитие возможно на фоне заместительной терапии препаратами эстрогенов и препаратами прогестерона .
Смотрите также:
