Ложное преждевременное половое развитие вследствие опухолей яичек
Одна из редких причин ложного преждевременного полового развития - лейдигома , сопровождающаяся увеличением одного из яичек . На долю лейдигом приходится 3% всех опухолей яичек . До периода полового развития в яичках сравнительно мало клеток Лейдига , поэтому опухоли из этих клеток чаще встречаются у лиц зрелого возраста. В двух из описанных у детей случаев лейдигома имелась у одного из каждой пары однояйцовых близнецов. Как правило, лейдигомы - опухоли односторонние и доброкачественные; злокачественными бывает лишь 10% из них. Характерная микроскопическая особенность лейдигом - присутствие в них кристаллов Рейнке , но они обнаруживаются лишь в 50% таких опухолей. В ткани одной из лейдигом яичка выявлена активирующая мутация гена стимуляторного G-белка . В дисгерминомах (но не в сертолиомах или лейдигомах ) яичек у взрослых лиц обнаружена биаллельная экспрессия гена H19 .
Клинически лейдигома проявляется преждевременным половым развитием у мальчиков, которое начинается обычно в возрасте 5-9 лет. Иногда развивается гинекомастия . Обнаружить такую опухоль не составляет труда, так как второе яичко сохраняет нормальные для возраста больного размеры.
Уровень тестостерона в плазме резко повышен, а содержание ФСГ и ЛГ снижено и не возрастает под действием ГнРГ . Маленькую непальпируемую опухоль можно выявить с помощью УЗИ. Тонкоигольная аспирационная биопсия помогает верифицировать диагноз.
Лечение сводится к хирургическому удалению пораженного яичка. Вирилизация после этого не прогрессирует, а иногда и регрессирует.
Лейдигому может имитировать опухоль, развивающаяся из остатков надпочечниковой ткани в яичках . В отсутствие кристаллов Рейнке эти опухоли гистологически неразличимы. Опухоли из остатков иадпочечниковой ткани обычно двусторонние. Они встречаются у подростков и молодых людей с ВГКН (как правило, при синдроме потери соли ), их рост стимулируется при недостаточной супрессивной кортикостероидной терапии. Достаточные дозы кортикостероидов почти всегда подавляют их развитие. О происхождении таких опухолей свидетельствует присутствие в них 21-гидроксилазы. Ошибка в диагностике можег привести к ненужной орхидэктомии.
Самая распространенная причина наследственной умственной отсталости - синдром ломкой Х-хромосомы , встречающийся с частотой 1:2000 новорожденных. В его основе лежит амплификация полиморфного повтора CGG на 5'-нетранслируемом участке гена FMR1 , расположенного на хромосоме X ( Xp17.3 ). При длине повтора, превышающей 200 повторов CGG, происходит метилирование промоторной области гена и не образуется его продукт - FMRP . Характерный признак данного синдрома - двустороннее увеличение размеров яичек (макроорхизм) ; их объем после полового развития достигает 40-50 мл. У детей младше 6 лет яички обычно еще не увеличены, но к 8-10-летнему возрасту у большинства больных их объем превышает 3 мл. Яички не содержат узлов и сохраняют нормальное гистологическое строение. Гормональные изменения отсутствуют. Окончательный диагноз устанавливают путем определения повторов CGG при прямом анализе ДНК.
Развитие молочных желез у мальчиков наблюдается при опухоли стромы полового тяжа с кольцевидными трубочками , характерной для синдрома Пейтца-Егерса . Эти опухоли обычно мультифокальны, поражают оба яичка и выявляются при УЗИ. Феминизация мальчиков обусловлена высокой ароматазной активностью ( Р450aroma ) опухоли.
При одностороннем крипторхизме размеры второго яичка примерно на 25% превышают возрастную норму. Увеличение яичек наблюдалось также при геморрагическом васкулите ( болезни Шенлейна-Геноха ) и лимфангиэктазии . В яичках иногда обнаруживаются эпидермоидные или дермоидные кисты .
Смотрите также:
