Синдром ломкой Х-хромосомы у мальчиков

Самая распространенная причина наследственной умственной отсталости - синдром ломкой Х-хромосомы, встречающийся с частотой 1:2000 новорожденных. В его основе лежит амплификация полиморфного повтора CGG на 5'-нетранслируемом участке гена FMR1 , расположенного на хромосоме X ( Xp17.3 ). При длине повтора, превышающей 200 повторов CGG, происходит метилирование промоторной области гена и не образуется его продукт - FMRP . Характерный признак данного синдрома - двустороннее увеличение размеров яичек (макроорхизм) ; их объем после полового развития достигает 40-50 мл. У детей младше 6 лет яички обычно еще не увеличены, но к 8-10-летнему возрасту у большинства больных их объем превышает 3 мл. Яички не содержат узлов и сохраняют нормальное гистологическое строение. Гормональные изменения отсутствуют. Окончательный диагноз устанавливают путем определения повторов CGG при прямом анализе ДНК.