Синдром Жилль де ла Туретта (синдром Туретта)
Синдром Жиль де ла Туретта - неврологическое заболевание, для которого характерны гиперкинезы , множественные тики (множественные хронические двигательные тики и голосовые тики) .
Синдром Жилль де ла Туретта встречается с частотой 0,5 на 1000 человек; чаще дебютирует в детском возрасте. У 50% пациентов с синдромом Туретта первые симптомы возникают до 7 лет. Для диагноза необходимо наличие обоих хронических двигательных и голосовых тиков. В большинстве случаев имеются полиморфные тики или сложные вокальные феномены, такие как гавканье и хрюканье . В редких случаях наблюдается выкрикивание нецензурных слов . Синдром Туретта чаще встречается у родственников первой степени родства с таким же заболеванием, чем в общей популяции; мальчики болеют в 3-4 раза чаще, чем девочки. Заболевают чаще европейцы, чем представители других рас.
Дети с синдромом Туретта часто страдают от сочетанных нарушений поведения, эмоциональной сферы и школьной дезадаптации. В частности, эти дети имеют больший риск развития обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) , СГДВ и девиантного поведения . Тот факт, что синдром Туретта очень часто сочетается с указанными психическими расстройствами, предполагает дисфункцию одних и тех же областей мозга. Хотя этиология синдрома Туретта неизвестна, предполагается влияние генетических, нейробиологических, психологических и средовых факторов. По данным нейровизуализации отсутствует нормальная асимметрия полосатых тел. При назначении психостимуляторов происходит обострение тиков, что доказывает участие дофаминергических нейронов в развитии тикозного расстройства и синдрома Туретта. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) выявляет дисфункцию в рецепторах дофамина. Кроме того, известно, что, как и в случае ОКР, у части детей внезапное развитие синдрома Туретта в препубертатном возрасте обусловлено аутоиммунным нейропсихическим расстройством детского возраста, ассоциированным со стрептококковой инфекцией (PANDAS) мри котором антитела к стрептококку группы A перекрестно реагируют на нейроны базальных ганглиев, вызывая характерные симптомы. Заподозрить PANDAS следует, если проявления синдрома Туретта отмечены у ребенка вскоре после перенесенного фарингита . В большинстве случаев тики или навязчивости возникают после повторных эпизодов инфекции. На наличие у ребенка PANDAS указывают анамнез ( ангина ) и высокие титры антистрептолизина О . Лечение PANDAS включает антибиотикотерапию для подавления стрептококковой инфекции и профилактики обострений. В момент острой инфекции можно применять внутривенное введение иммуноглобулина и даже плазмаферез в случаях тяжелого течения заболевания, однако нет данных об эффективности этих методов. В некоторых случаях болезнь Лайма (боррелиоз) может дебютировать с клинических проявлений синдрома Туретта. Многие факторы внешней среды, например эмоциональные стрессы, влияют на течение тиков и синдрома Туретта. Данные лабораторных исследований неспецифические; неспецифические изменения ЭЭГ обнаруживаются у 80% пациентов. Также отмечаются различные изменения нейромедиаторов и их метаболитов, вербальных субшкал психометрических тестов.
Лечение синдрома Жилль де ла Туретта назначается только после тщательного изучения таких сочетанных нарушений у ребенка, как СГДВ, ОКР или девиантное поведение; при этом учитываются благоприятное влияние и побочные эффекты медикаментозных препаратов. Как правило, необходима лишь поддерживающая поведенческая терапия. Существуют общественные организации, оказывающие социальную поддержку детям и их семьям, например Ассоциация синдрома Туретта. Медикаментозная терапия назначается, если тики нарушают социальную сферу или способность к обучению. Существует несколько противоположных взглядов на то, какая группа препаратов является препаратами выбора. Тем не менее в плацебоконтролируемых исследованиях доказано, что наиболее эффективны нейролептики. Дофаминергические антагонисты галоперидол и пимозид уменьшают частоту тиков у 65% пациентов. Из-за потенциальной возможности тяжелых побочных эффектов обоих препаратов многие клиницисты в настоящее время предпочитают новые нейролептики - рисперидон и оланзапин . Клонидин , альфа2-агонист, также вызывает эффект, по данным исследований. Однако седация и снижение артериального давления (АД) - частые побочные явления клонидина; роль гуанфацина ( тенекс ), у которого седация менее выражена, не доказана. Согласно современным исследованиям, для лечения моторных тиков можно применять ботулотоксин .
Некоторым детям с синдромом Туретта необходима медикаментозная терапия для устранения обсессивно-компульсивных симптомов, улучшения внимания и коррекции импульсивности. К сожалению, психостимуляторы, назначенные детям, у которых СГДВ сочетается с синдромом Туретта, для лечения гиперактивности и дефицита внимания, ухудшают течение тиков. Поэтому, назначая медикаментозное лечение при СГДВ, врач должен взвесить все за и против в связи с потенциальным негативным влиянием психостимуляторов на тики. Синдром Туретта может продолжаться всю жизнь; по данным исследований, в подростковом возрасте и у молодых людей происходит значительный регресс симптомов примерно в 2/3 случаев.
Распространенность заболевания в США составляет 0,05%. Этиология неизвестна. Связь с социальными или этническими факторами, а также с перинатальной патологией не установлена. Заболевание обычно начинается в возрасте 5-15 лет и характеризуется обострениями и ремиссиями. Встречаются семейные случаи: признаки заболевания могут выявляться у родных братьев и сестер больного или у его потомков. Тип наследования в таких случаях обычно аутосомно-доминантный; пенетрантность зависит от пола. Чаще болеют мальчики.
Патогенез заболевания не ясен, морфологические изменения не найдены. Поскольку симптомы заболевания уменьшаются под действием блокаторов дофаминовых рецепторов , полагают, что оно обусловлено повышенной активностью дофаминергической системы может быть-нарушение развития базальных ганглиев и их связей с лобной корой и лимбической системой.
Клиническая картина. У 80% больных заболевание начинается с единичных или множественных двигательных тиков , у 20% - с голосовых тиков . Двигательные тики чаще вовлекают мышцы лица и проявляются хмыканием , морганием , подниманием бровей , зажмуриванием , сжиманием губ или подергиванием лицевых мышц . Затем развиваются и другие двигательные и голосовые тики, проявляющиеся похрюкиванием , вскрикиванием , свистом , вздохами , откашливанием или кашлем . Возможны непроизвольное выкрикивание слов , в том числе бранных ( копролалия ), непроизвольное повторение чужих фраз ( эхолалия ) и непроизвольное повторение слов или целых фраз ( палилалия ).
Локализация, интенсивность и характер тиков могут меняться. Они усиливаются при эмоциональном напряжении. Усилием воли на некоторое время можно подавить тики. Встречаются сложные тики (например, подпрыгивание ) или тики в виде повторяющихся членовредительских действий (например, кусание ногтей , кусание губ , подергивание за волосы ). Иногда встречаются тики в виде повторяющихся ощущений , таких, как тики в виде ощущения давления , ощущения щекотания , ощущения холода или ощущения тепла . Тики часто сопровождаются нарушениями поведения : неврозом навязчивых состояний , синдромом нарушения внимания с гиперактивностью .
Физикальное исследование обычно не выявляет других изменений. Среди больных чаще встречаются левши и амбидекстры . На ЭЭГ часто выявляются неспецифические изменения.
Диагноз часто ставят лишь спустя годы после начала заболевания, принимая тики за проявление психического расстройства . Прежде чем установить правильный диагноз, больному нередко проводят дорогостоящее и неоправданное лечение.
Тики могут приводить к социальной дезадаптации , вызывающей депрессию и, иногда, попытки самоубийства .
Дифференциальная диагностика. Временные тики или хронические простые тики бывают у многих детей. Они отличаются хорошим прогнозом и не требуют лечения. В некоторых случаях простые или множественные тики продолжаются в течение нескольких лет и прекращаются в юношеском возрасте. Тики и другие гиперкинезы возможны при болезни Вильсона . Болезнь Гентингтона отличают деменция и особенности гиперкинезов ; генодиагностика позволяет поставить окончательный диагноз. Если в анамнезе отсутствуют указания на ревматическую атаку и полиартрит и нет поражений сердца , то за синдром Жиль де ла Туретта можно принять хорею Сиденгама . При этом заболевании гиперкинезы проходят через 3-6 мес. Кроме того, тики могут быть следствием энцефалита , а также приема психостимуляторов или нейролептиков .
ЛЕЧЕНИЕ. Лечение симптоматическое и длительное. Клонидин эффективен примерно у 50% больных. Этот препарат, по-видимому, снижает активность норадренергических нейронов голубоватого места . Начальная доза - 2-3 мкг/кг/сут. Через 2 нед дозу повышают до 4 мкг/кг/сут. Если эффект недостаточный, то дозу можно повысить до 5 мкг/кг/сут. В начале лечения возможна преходящая артериальная гипотония . Другие побочные эффекты - сонливость , слюнотечение или сухость во рту , понос .
В течение многих лет при синдроме Жиль де ла Туретта широко применяют галоперидол . Начальная доза - 0,25 мг/сут. Каждые 5 сут ее увеличивают на 0,25 мг до прекращения тиков или появления побочного действия. Оптимальная доза составляет 2-8 мг/сут. Побочные эффекты - экстрапирамидные расстройства , сонливость , сухость во рту , нарушения зрения , тошнота , рвота .
Пимозид - другой блокатор дофаминовых рецепторов - назначают при неэффективности галоперидола или плохой его переносимости. Пимозид в высоких дозах может вызывать удлинение интервала QT и внезапную смерть, поэтому на фоне его приема регулярно записывают ЭКГ. Неизвестно, безопасен ли пимозид при длительном приеме. Начальная доза составляет 1 мг/сут; каждые 10 сут дозу увеличивают на 2 мг. Конечная доза обычно составляет 7-16 мг/сут. Максимальная суточная доза - 0,3 мг/кг.
Иногда помогают фенотиазины , но при неэффективности галоперидола эти препараты тоже, как правило, бесполезны.
В некоторых случаях эффективен клоназепам или карбамазепин .
Показаны семейное консультирование и психотерапия.
Смотрите также:
