Недостаточность фактора XI (гемофилия C): общие сведения
Фактор XI - димерный белок с молекулярной массой 160000, активируемый по внутреннему механизму гемостаза . Он превращается в активную протеазу (ХIa) комплексом фактора XIIa , высокомолекулярного кининогена и калликреина ( рис. 60.5 и рис. 60.6 ).
Дефицит фактора XI (FXI, синдром Розенталя, гемофилия С, MIM 264900 ) проявляется умеренной кровоточивотью, изредка бывают гемартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения ( Biggs R.,1962 ; Rosenthal R.L.,1964 ; Rosenthal R.L.,1955 ; Seligsohn U.,1979 ). Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен.
В противоположность гемофилии A и гемофилии В , между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки.
Диагноз ставится часто лишь при кровотечении после травмы или операции; у женщин с дефицитом фактора XI бывают обильные и продолжительные менструации .
Так как фактор XI имеет Т1/2 около 24 ч, свежезамороженная плазма вводится 1 раз в сутки.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный, характерен для евреев-ашкенази.
Показано, что число мутаций гена фактора XI сравнительно невелико.
Смотрите также:
