Гемофилия B: общие сведения
Фактор IX - одноцепочечный профермент с молекулярной массой 55000, превращаемый в активную протеазу (IХа) фактором ХIa или комплексом тканевой фактор - фактор VIIa . Затем, в комплексе с активированным фактором VIII , он активирует фактор X .
Фактор IX относится к витамин-К-зависимым белкам, синтезируемым в печени . Витамин К нужен для внедрения второй карбоксильной группы в некоторые остатки глутаминовой кислоты молекулы фактора IX. Эта постnрансляционная модификация обеспечивает связывание ионов кальция и адсорбцию на фосфолипидных мембранах.
Ген фактора IX расположен на Х-хромосоме . Удалось выделить его кДНК, а также описать ряд делеций и мутаций.
Гемофилия В (дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса) встречается у 1 из 100000 новорожденных мальчиков. Так как клинически она неотличима от гемофилии A , но лечится иначе, решающее значение имеет лабораторная диагностика.
Для лечения применяют свежезамороженную плазму или ее фракции, обогащенные факторами протромбинового комплекса .
Кроме обычных осложнений ( вирусный гепатит , цирроз печени , СПИД ) при лечении гемофилии В препаратами факторов протромбинового комплекса могут возникать тромбозы и эмболии (из-за следовых количеств активированных факторов свертывания в этих препаратах). Это осложнение особенно часто при болезнях печени и у лежачих послеоперационных больных. В связи с этим некоторые клиники вернулись к использованию у хирургических больных свежезамороженной плазмы; другие рекомендуют добавлять к препаратам факторов протромбинового комплекса небольшие дозы гепарина для активации антитромбина III и нормализации свертывания крови.
Проходят испытания рекомбинантные и очищенные моноклональными антителами препараты фактора IX. Предполагается, что они не будут тромбогенными.
Смотрите также:
