Склероз туберозный


Наследственное заболевание из группы факоматозов , характеризующееся опухолеподобным разрастанием глии в головном мозге.

Самые частые проявления этого системного заболевания - поражения кожи и гамартомы ЦНС . Нередко вовлекаются и почки: как правило, с обеих сторон находят ангиомиолипомы почек . Встречаются и кисты почек , напоминающие аутосомно-доминантный поликистоз почек .

Патогномоничный морфологический признак туберозного склероза - внутренняя выстилка кист крупными клетками с эозинофильной цитоплазмой, образующими гиперпластические узелки, которые могут заполнять полость кисты.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, хотя встречаются и спорадические случаи. Генетические дефекты локализованы на 9-й хромосоме и 16-й хромосоме .

Если внепочечные проявления выражены слабо, то туберозный склероз можно спутать с аутосомно-доминантным поликистозом почек .

Смотрите также:

  • Гипопигментация
  • Гиперпигментация очаговая
  • Папулы и узлы цвета нормальной кожи
  • Аутосомно-доминантные болезни: новые доминантные мутации
  • Экспрессивность
  • Феохромоцитома: общие сведения
  • Рак почки: эпидемиология
  • Половое развитие преждевременное истинное