Болезнь Гиппеля-Линдау
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Его проявления - гемангиобластомы сетчатки и гемангиобластомы ЦНС . Кисты в почках , как правило, двусторонние. С помощью анализа сцепления показано, что заболевание обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL) , локализованного на коротком плече 3-й хромосомы . У четверти больных развивается рак почки , часто первично-множественный. Для ранней диагностики рака почки у взрослых рекомендуется ежегодное обследование с помощью КТ.
Ангиомы сетчатки и гемангиобластомы мозжечка - медленно растущие кистозные опухоли, проявляющиеся при этом заболевании - могут возникать в любом возрасте. Кроме того, возможны гемангиобластома спинного мозга , рак почки , опухоли коры надпочечников , феохромоцитома , а также кисты почек , кисты поджелудочной железы , кисты придатка яичка , кисты печени .
Гемангиобластомы мозжечка могут вырабатывать эритропоэтин , что служит причиной эритроцитоза .
Болезнь Гиппеля-Линдау вызвана делецией гена-супрессора опухолевого роста VHL ( локус 3р25.3 ), без которого усиливается образование эритропоэтина и фактора роста эндотелия (в норме их синтез стимулирует гипоксия ). Повышен риск, как упоминалось выше, гемангиобластомы сетчатки , гемангиобластомы мозжечка и, в меньшей степени, гемангиобластомы спинного мозга ; возникают также рак почки , феохромоцитома , опухоли из островковых клеток , опухоли эндолимфатического мешка , кисты почек , кисты поджелудочной железы и кисты придатков яичка .
Смотрите также:
