Мукополисахаридоз, тип VII: общие сведения
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая; Sly syndrome; MIM 253220) впервые описана в 1973 году ( Sly W.S.,1973).
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. МПС, тип VII - крайне редкое заболевание, в опубликованных данных имеется описание нескольких десятков больных.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. МПС VII - аутосомно-рецессивное прогрессирующее забо-левание, возникающее в результате снижения активности лизосомной бета-D-глюкуронидазы , участвующей в метаболизме дерматансульфата, гепарансульфата и хондроитинсульфата. Ген бета-глюкуронидазы - GUSB - картирован на локусе 7q21.11 .
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Большинство тяжелых форм данного синдрома манифестируют с рождения так называемым фатальным неиммунным отеком плода . Признаки могут быть обнаружены внутриутробно при проведении УЗИ. У других пациентов основные клинические симптомы возникают с рождения в виде гепатоспленомегалии , признаков множественного дизостоза и уплотнения кожного покрова . В менее тяжелых случаях болезни дебютные симптомы возникают на первом году жизни и сходны с таковыми при синдроме Гурлер или тяжелой форме синдрома Гунтера . С рождения у больных наблюдают пупочные грыжи или паховые грыжи , пациенты часто болеют респираторными вирусными инфекциями и отитами . Постепенно формируются грубые черты лица по типу гаргоилизма , скелетные нарушения и возникает гепатоспленомегалия и помутнение роговицы . Часто отмечают задержку роста , кифоз позвоночника и деформацию грудной клетки по типу килевидной ( Beaudet A.L.,1974 ; Beaudet A.L.,1975 ; Danes B.S.,1974 ; de Kremer R.D.,1992 ; Gehler J.,1974 ; Lee J.E.S.,1985 ; Peterson L.,1982 ; Sly W.S.,1974 ).
По мере течения заболевания происходит задержка психо-речевого развития , которая достигает степени умственной отсталости . В большинстве случаев наблюдают нестабильность шейного отдела позвоночника с высоким риском развития компрессии спинного мозга. У пациентов с манифестацией заболевания в возрасте старше 4-х лет ведущие симптомы - скелетные нарушения .
Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.
