Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая): клиническая картина
Синдром Слая (мукополисахаридоз типа VII) обусловлен недостаточностью бета-глюкуронидазы . Эта наиболее редкая форма мукополисахаридозов отличается и наибольшим разнообразием клинических проявлений. Для тяжелого неонатального варианта характерны водянка плода , множественный дизостоз , а также симптомы и признаки лизосомных болезней накопления . Неонатальный вариант недостаточности бета-глюкуронидазы - одна из немногих таких болезней, диагностика которых возможна еще во внутриутробном периоде или сразу после рождения. Клинические проявления сходны с таковыми при мукополисахаридозе типа I : грубые черты лица , гепатоспленомегалия , пупочная грыжа , горб и множественный дизостоз . Тяжесть симптомов и степень умственной отсталости могут быть разными. Нейтрофилы содержат грубые метахроматические включения.
Ген бета-глюкуронидазы расположен на участке q21.1 хромосомы 7 и состоит из 21 тыс. пар нуклеотидов и 12 экзонов. Известно более 35 его мутаций (восновном, миссенс-мутации , но также нонсенс-мутации , сдвиги рамки считывания и мутации, затрагивающие сайты сплайсинга ).
Смотрите также:
