Мукополисахаридоз, тип I: краткое определение и синонимы

Синонимы: недостаточность фермента лизосомной альфа-L-идуронидазы , синдром Гурлер , синдром Гурлер-Шейе и синдром Шейе .

МПС, тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной альфа-L-идуронидазы .

Коды по МКБ-10

- E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов .

- E76.0. Мукополисахаридоз, тип I .