Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа IH)
Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа IH)- редкое наследственное заболевание, для которого характерно отложение гликозаминогликанов ( дерматансульфата и гепарансульфата ) во многих тканях. При микроскопическом исследовании купферовские клетки увеличены и содержат метахроматические зернистые включения.
У больных с синдромом Гурлер первые клинические признаки заболевания возникают на первом году жизни. В ряде случаев уже с рождения наблюдают незначительное увеличение печени и уплотнение печени , пупочные грыжи или пахово-мошоночные грыжи . На поздних стадиях болезни может развиться цирроз печени. Характерные изменения черт лица по типу гаргоилизма становятся очевидными к концу первого года жизни: большая голова , выступающие лобные бугры , широкая переносица , короткие носовые ходы с вывернутыми наружу ноздрями , полуоткрытый рот , большой язык , толстые губы , гиперплазия десен , нерегулярные зубы. Другие частые манифестные симптомы - тугоподвижность мелких и крупных суставов , кифоз поясничного отдела позвоночника (поясничный гибус) , хронические отиты и частые инфекционные заболевания верхних дыхательных путей . Часто встречают гипертрихоз . Ведущие неврологические симптомы - снижение интеллекта , задержка речевого развития , изменения мышечного тонуса , изменения сухожильных рефлексов , поражение черепных нервов , комбинированная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость . Прогрессирующая вентрикуломегалия часто приводит к развитию сообщающейся гидроцефалии . К концу первого и в начале второго года жизни возникают шумы в сердце , позднее формируются приобретенные аортальные и митральные пороки сердца . К концу второго года жизни диагностируют гепатоспленомегалию и характерные скелетные нарушения по типу множественного дизостоза : короткую шею , задержку роста , тотальную платиспондилию , поясничный гибус , тугоподвижность мелких и крупных суставов , дисплазию тазобедренных суставов , вальгусную деформацию суставов , изменение со стороны кистей по типу "когтистой лапы" ( рис. 52.2 ), деформацию грудной клетки в виде бочкообразной или деформацию грудной клетки в виде колоколообразной . Часто наблюдают прогрессирующее помутнение роговицы , мегалокорнеа , глаукому , застойные диски зрительных нервов и/ или частичную атрофию зрительных нервов .
Синонимы мукополисахаридоза, тип I, недостаточность фермента лизосомной альфа-L-идуронидазы.
См. Синдром Гурлер-Шейе и синдром Шейе .
Смотрите также:
