Мукополисахаридоз, тип I: общие сведения
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. МПС I - панэтническое заболевание с частотой встречаемости в популяции в среднем 1 на 90000 живых новорожденных.
КЛАССИФИКАЦИЯ. В зависимости от степени выраженности клинических симптомов заболевания различают три формы МПС I: синдром Гурлер , синдром Гурлер-Шейе и синдром Шейе .
ЭТИОЛОГИЯ. Этиология МПС I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в структурном гене лизосомной альфа-L- идуронидазы. Ген альфа-L-идуронидазы - IDUA - расположен на коротком плече хромосомы 4 в локусе 4р16.3 .
ПАТОГЕНЕЗ. Фермент альфа-L-идуронидаза участвует в метаболизме двух ГАГ - дерматансульфата и гепарансульфата , которые накапливаются повсеместно: в хрящах, сухожилиях, надкостнице, эндокарде и сосудистой стенке, печени, селезенке и нервной ткани. Поражаются клетки коры большого мозга, таламуса, ствола, передних рогов. Отек мягкой мозговой оболочки вызывает частичную окклюзию субарахноидальных пространств , что приводит к прогрессирующей внутренней и наружной гидроцефалии . Тугоподвижность суставов - результат деформации метафизов, утолщение суставной капсулы вторично по отношению к отложению в ней ГАГ и фиброзу . Обструкция дыхательных путей - следствие сужения трахеи, утолщения голосовых связок, избыточности отечных тканей в верхних дыхательных путях.
Смотрите также:
