Аланинглиоксилатаминотрансфераза
Первичная гипероксалурия типа I - наиболее частая форма первичной гипероксалурии . Ее причиной служит недостаточность аланинглиоксилатаминотрансферазы, которая экспрессируется только в пероксисомах печени и коферментом которой служит пиридоксин (витамин В6) . В отсутствие этого фермента глиоксиловая кислота , не превращающаяся в глицин , поступает в цитозоль, где окисляется в щавелевую кислоту ( рис. 133.8 ). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу .
Ген аланинглиоксилатаминотрасферазы расположен на длинном плече хромосомы 2 . У больных с этой патологией обнаружено несколько его мутаций. Наиболее частая мутация приводит к экспрессии фермента не в пероксисомах, а в митохондриях. При определении in vitro активность аланинглиоксалатаминотрансферазы в таких случаях достигает таковой у облигатных гетерозигот. Однако активность фермента in vivo оказывается сниженной. Этот дефект выявлен примерно у 30% больных с гипероксалурией типа I.
Смотрите также:
