Гиперметионинемия
При заболеваниях печени , тирозинемии типа I и классической гомоцистинурии наблюдается вторичная гиперметионинемия. Уровень метионина в плазме повышен также у недоношенных и некоторых доношенных новорожденных, которых кормят обогащенными белком смесями. В этих случаях, по-видимому, имеет место задержка образования фермента метионинаденозилтрансферазы . Диета с ограничением белка обычно устраняет нарушения обмена. У немногих новорожденных с гомоцистинурией , выявленной при массовом обследовании, обнаружена первичная гиперметионинемия, обусловленная недостаточностью печеночной метионинаденозилтрансферазы ( рис. 133.3 ). При сохранении остаточной активности этого фермента клинические симптомы, несмотря на гиперметионинемию, отсутствовали. В некоторых случаях ощущается неприятный запах изо рта (вареной капусты) . У отдельных больных с полной недостаточностью фермента имелись неврологические нарушения , связанные с демиелинизацией нервной ткани ( умственная отсталость , дистония , апраксия ). Ген метионинаденозилтрансферазы локализован на длинном плече хромосомы 10 , причем обнаружено несколько его мутаций, лежащих в основе заболевания. Изолированная гиперметионинемия наблюдается также при недавно выявленной недостаточности глицин-N-метилтрансферазы .
Табл.31.2(БХ) Врожденные ошибки
метаболизма серусодержащих аминокислот
Смотрите также:
