Гипогликемия у детей: диагноз и дифференциальная диагностика
Каждый случай подозреваемой или доказанной гипогликемии требует тщательного сбора анамнеза . Необходимо обращать внимание на возраст, в котором впервые возникли симптомы болезни, на их связь со сроком кормления или недостаточной калорийностью питания, а также на случаи гипогликемии или необъяснимой смерти детей в данной семье. Гипогликемия на первой неделе жизни у большинства детей бывает транзиторной гипогликемией и связанной либо с недоношенностью или задержкой роста во внутриутробном периоде , либо с сахарным диабетом у матери . Если мать здорова, а ребенок рождается крупным и с признаками полнокровия , характерными для детей больной диабетом матери, следует предположить гиперинсулинизм , который может быть связан с семейным дефектом АТФ-зависимых К+-каналов ( аутосомно-рецессивным ) или спорадическим дефектом АТФ-зависимых К+-каналов . Уровень инсулина выше 10 мкЕД/мл на фоне гипогликемии подтверждает диагноз. Гепатомегалия заставляет предполагать недостаточность ферментов углеводного обмена . Присутствие в моче каких-либо восстанавливающих сахаров, кроме глюкозы, делает вероятным диагноз галактоземии . Микропения у мальчиков указывает на возможность гипопитуитаризма , который у детей обоего пола может сопровождаться желтухой .
Тщательный сбор анамнеза, осмотр и обычные лабораторные исследования позволяют выяснить причины хронической или рецидивирующей гипогликемии и у детей, вышедших из грудного возраста. Если симптомы гипогликемии появляются через 6 ч и более после приема пищи, можно предполагать нарушение глюконеогенеза . Если же гипогликемия развивается вскоре после еды, скорее всего, имеет место галактоземия или непереносимость фруктозы ; диагноз подтверждает присутствие восстанавливающих веществ в моче. Аутосомно-доминантные формы гиперинсулинизма диагностируют путем определения уровней глюкозы, инсулина и аммиака в сыворотке крови и тщательного изучения семейного анамнеза. Целесообразно определять содержание ИФР-связывающего белка-1 , которое при гиперинсулинизме снижено, а при других формах гипогликемии повышено. Гепатомегалия свидетельствует либо о недостаточности одного из ферментов синтеза или распада гликогена , либо о недостаточности ферментов глюконеогенеза ( табл. 140.3 ). Отсутствие кетонемии и кетонурии при первых симптомах заболевания служит убедительным доказательством гиперинсулинизма или нарушения окисления жирных кислот . Во всех других случаях, кроме галактоземии и непереносимости фруктозы, на фоне гипогликемии голодания в крови и моче присутствуют кетоновые тела , время гипогликемии следует определять содержание как гормонов глюконеогенеза , так и субстратов глюконеогенеза в сыворотке крови до и после внутримышечного или внутривенного введения глюкагона. Гипогликемия у детей в возрасте 1,5-5 лет, особенно в отсутствие гепатомегалии , скорее всего является гипогликемией голодания (с кетозом) . Отравления, в том числе отравление алкоголем и отравление салицилатами , обычно выясняются из анамнеза.
При подозрительном анамнезе, но отсутствии острых симптомов проба с голоданием в течение 24-36 ч, как правило, провоцирует гипогликемию и помогает решить вопрос о наличии гиперинсулинемии. Однако при подозрении на дефекты окисления жирных кислот эта проба противопоказана, поэтому следует использовать другие диагностические подходы (масс-спектрометрию или методы молекулярной диагностики). Гипогликемия голодания (с кетозом) характерна для надпочечниковой недостаточности . Поэтому в момент регистрации гипогликемии следует определять уровень кортизола в плазме. На первичную надпочечниковую недостаточность с повышением секреции АКТГ (и меланоцитстимулирующего гормона ) указывает пигментация слизистой оболочки полости рта и кожи . Низкорослость или замедление скорости роста может свидетельствовать о дефиците гормона роста . Иногда для оценки состояния гипофизарно-надпочечниковой функции приходится проводить гипогликемическую пробу с аргинином и инсулином с определением ответа гормона роста , ИФР-1 , ИФР-связывающего белка-1 и кортизола .
При гипогликемии у детей с гепатомегалией предварительный диагноз недостаточности того или иного фермента устанавливают на основании клинических проявлений, наличия гиперлипопротеидемии , ацидоза , реакции на глюкагон в сытом и голодном состоянии и реакции на внутривенное введение различных субстратов глюконеогенеза. Окончательный диагноз гликогеноза может потребовать открытой биопсии печени. У некоторых больных со всеми проявлениями гликогенозов активность ферментов углеводного обмена оказывается в норме. В таких случаях необходимы специальные исследования, возможность проведения которых есть лишь в отдельных центрах.
Смотрите также:
