Транзиторная тирозинемия новорожденных
У небольшого числа новорожденных в первые 2 нед. жизни уровень тирозина в плазме возрастает до 60 мг%. Чаще всего это наблюдается у недоношенных детей, получающих большие количества белка. Считают, что тирозинемия в таких случаях связана с задержкой образования 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы . В отдельных случаях отмечались заторможенность , вялое сосание и снижение двигательной активности , но большинство больных не имели никаких отклонений от нормы и попадали под врачебное наблюдение лишь из-за высокого уровня фенилаланина в крови, обнаруженного при массовом обследовании на фенилкетонурию .
Лабораторные исследования выявляют значительное увеличение концентрации тирозина и в меньшей степени повышение фенилаланина в плазме. Выраженная гипертирозинемия отличает это состояние от фенилкетонурии . В моче обнаруживаются 4-гидроксифенилпируват и его метаболиты ( 4-гидроксифенилмолочная кислота и 4-гидроксифенилуксусная кислота ). В течение первого месяца жизни гипертирозинемия обычно самопроизвольно исчезает. Уменьшение содержания белка в диете (до 2 г/кг в сутки) и введение витамина С часто приводят к быстрому снижению концентрации тирозина в плазме. У некоторых доношенных детей с транзиторной тирозинемией отмечалась легкая задержка психического развития , но ее зависимость от гипертирозинемии не доказана.
Смотрите также:
