Изолированные нарушения пероксисомного окисления жирных кислот
При заболеваниях типа Б1-БЗ ( табл 134.1-1 ) нарушена функция какого-либо одного из трех пероксисомных ферментов, участвующих в окислении жирных кислот. Клинические проявления сходны с таковыми при С3 / НАЛД / МБР . Дифференциальный диагноз требует лабораторных исследований. Часто обнаруживается недостаточность бифункционального фермента; ее находят примерно у 15% больных с фенотипом С3 / НАЛД / МБР . При изолированной недостаточности ацил-Koa-оксидазы клинические проявления несколько менее тяжелы и напоминают таковые при НАЛД . Недостаточность пероксисомной тиолазы выявлена только в одном случае у больного с фенотипом С3 .
Смотрите также:
