Младенческая болезнь Рефсума (МБР)
При младенческой болезни Рефсума продолжительность жизни обычно превышает 10 лет. Дети могут ходить, хотя походка неуверенная и неуклюжая . У всех больных отмечается нейросенсорная тугоухость и пигментная дегенерация сетчатки . Проявления дизморфии включают складки эпиканта , уплощение переносицы и низкопосаженные глаза . Уровень холестерина , а также липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) и липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в плазме зачастую умеренно снижен. Точечная хондродисплазия и кисты почек отсутствуют. При аутопсии обнаруживают микроузелковый цирроз печени и маленькие гипоплазированные надпочечники . В головном мозге обычно находят выраженную гипоплазию гранулярного слоя мозжечка и эктопическое расположение клеток Пуркинье в молекулярном слое. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу .
Смотрите также:
