Неонатальная адренолейкодистрофия (НАЛД)
При неонатальной АЛД отмечается повышение температуры тела , тогда как дизморфические проявления могут отсутствовать. У новорожденных часто возникают судороги . Психомоторное развитие резко отстает от нормы, а после 3-5 лет кизпн наблюдается регресс развития , вероятно, вследствие утяжеления лейкодистрофии. Некоторые больные, которым в настоящее время больше 20-30 лет, находятся в стабильном, но не дееспособном состоянии. Постоянно обнаруживаются увеличение печени с нарушением ее функций , пигментная дегенерация сетчатки и резкое ослабление слуха . Нарушена и функция коры надпочечников , хотя явная аддисонова болезнь встречается редко. Точечная хондродисплазия и кисты почек отсутствуют.
Смотрите также:
