Синдром Зельвегера (С3)
Дети с синдромом Зельвегера рождаются с очень характерными признаками. Главные из них - типичное строение лица ( высокий лоб , прямой разрез глаз , гипоплазия надбровных дуг и складки эпиканта ; рис. 134.3 ), резкое снижение мышечного тонуса , судороги и поражение глаз ( катаракта , глаукома , помутнение роговицы , сероватые пятна на радужке , пигментная ретинопатия и дисплазия зрительных нервов ). Снижение тонуса мышц и монголоидные черты лица позволяют заподозрить синдром Дауна . Дети с СЗ редко живут дольше нескольких месяцев. В 90% случаев отмечается задержка роста . Основные проявления этого синдрома перечислены в табл. 134.2 .
Смотрите также:
