Изолированные нарушения синтеза плазмалогенов
Плазмалогены - это липиды , в которых первый углеродный атом глицерина связан не с жирной кислотой , а со спиртом . Два первых этапа синтеза плазмалогенов катализируются пероксисомными ферментами - дигидроацетонфосфаталкилтрансферазой и синтазой . Клинические проявления недостаточности каждого из них (Б4 и Б5 в табл. 134.1-1 ) неотличимы от таковых при РТХ (нарушении биогенеза пероксисом), причиной которой является дефект гена РЕХ7 , кодирующего пероксисомный рецептор PTS2 . Как и при заболеваниях Б4 и Б5, при этом имеется тяжелый дефицит плазмалогенов, но, кроме того, нарушено окисление фитановой кислоты . Таким образом, дефицит плазмалогенов может определять полный фенотип РТХ .
Смотрите также:
