Ризомелическая точечная хондродисплазия (РТХ)
Это заболевание характеризуется точечными очагами кальцификации гиалиновой хрящевой ткани , карликовостью , катарактами (72%) и множественными пороками развития вследствие контрактур . В телах позвонков присутствуют заполненные хрящевой тканью щели, что свидетельствует об остановке роста во внутриутробном периоде . Плечи и бедра непропорционально малы ( рис. 134.4 , А). При рентгенологическом исследовании обнаруживается укорочение проксимальных костей конечностей, неровность их поверхностей и нарушение оссификации ( рис. 134.4 , Б). Рост, масса тела и окружность головы не достигают 3-го процентиля ; характерна резкая психическая отсталость . Примерно в 25% случаев отмечаются изменения кожи, сходные с таковыми при эпидермолитическом ихтиозе .
Смотрите также:
