Мышечный гликогеноз: общие сведения
Гликоген в мышцах служит источником субстратов, при окислении которых образуется ATФ - не обходимая для мышечного сокращения.
Мышечные гликогенозы делятся на две группы. Первая характеризуется нарастающей слабостью скелетных мышц и атрофией скелетных мышц и/или кардиомиопатией и связана с недостаточностью разрушающего гликоген лизосомного фермента - кислой альфа-глюкозидазы ( гликогеноз типа II ). Вторая же, при которой нарушен энергетический обмен в мышцах, хартеризуется мышечной болью , непереносимостью физической нагрузки , миоглобинурией и быстрой утомляемостью . К этой группе мышечных гликогенозов относится недостаточность мышечной фосфорилазы (болезнь Мак-Ардла , гликогеноз типа V ), а также недостаточность фосфофруктокиназы ( гликогеноз типа VII ), недостаточность фосфоглицераткиназы , недостаточность фосфоглицератмутазы или недостаточность ЛДГ . При недостаточности некоторых из этих ферментов наблюдается также та или иная степень гемолиза, что свидетельствует о генерализованном нарушении метаболизма глюкозы .
Смотрите также:
