Недостаточность 5-оксопролиназы (5-оксопролинурия)
Главной причиной массивной 5-оксопролинурии является недостаточность глутатионсинтетазы . Однако умеренная 5-оксопролинемия наблюдается при различных метаболических нарушениях и приобретенных заболеваниях, например при тяжелых ожогах , синдроме Стивенса-Джонсона , гомоцистинурии , нарушениях цикла мочевины и тирозинемии типа I .
У нескольких больных с умеренной 5-оксопролинурией (4-10 г/сут) выявлена недостаточность 5-оксопролиназы. Специфические клинические симптомы при этом отсутствовали. В 2 случаях отмечена умеренно выраженная или тяжелая умственная отсталость . Наблюдались и другие клинические проявления, но неясно, насколько они связаны именно с недостаточностью 5-оксопролиназы Специальное лечение не проводится.
Смотрите также:
