Повышенная активность пиримидин-5'-нуклеотидазы
Повышенная активность этого фермента может приводить к нарушению развития нервной системы . У четырех отдельных больных с 6-10-кратным повышением активности пиримидин-5'-нуклеотидазы в фибробластах отмечалось нормальное включение пуриновых оснований в нуклеотиды , но включение уридина было снижено. В первые несколько лет жизни у больных наблюдались задержка развития , судороги , атаксия , частые инфекции, нарушение речи , гиперактивность , "короткая" память , непослушание . Выявлялись и нарушения на ЭЭГ. О нарушении обмена веществ свидетельствовало только снижение экскреции мочевой кислоты с мочой. Ускоренный распад и замедленная реутилизация пиримидинов приводят к дефициту пиримидиновых нуклеотидов. Назначение уридина внутрь улучшало речь и поведение больных, ослабляло судорожную активность и снижало частоту инфекционных заболеваний.
Смотрите также:
