Семейная гипертриглицеридемия
Семейная гипертриглицеридемии встречается с частотой 1:500 и характеризуется умеренным повышением уровня триглицеридов в плазме. Гиперхолестеринемия, как правило, отсутствует. В отличие от семейной смешанной гиперлипопротеидемии , это состояние обычно не ассоциируется с повышенным риском ранней ИБС и часто обнаруживается при случайном исследовании крови. Уровень триглицеридов находится в пределах 250-1000 мг%; содержание общего холестерина нормально или лишь слегка увеличено, а уровень холестерина ЛПВП обычно снижен.
Семейная гипертриглицеридемия наследуется по аутосомно-доминантному типу , но не всегда проявляется в детском возрасте. Молекулярная причина неизвестна. Метаболические дефекты, по-видимому, гетерогенны, но, по всей вероятности, связаны с нарушением катаболизма богатых триглицеридами липопротеидов . У некоторых больных находили повышенную продукцию ЛПОНП печенью. Не исключено, что в отдельных случаях механизмы распада ЛПОНП или хиломикронов (или тех и других вместе) не нарушены, но просто не справляются с образующимся количеством этих частиц, что и приводит к гипертриглицеридемии.
В основе данного синдрома может лежать генетически запрограммированная избыточная продукция апоC-III , но это еще предстоит доказать. Потребление большого количества жиров или простых углеводов , сидячий образ жизни , ожирение , инсулинорезистентность , эстрогены и злоупотребление алкоголем - все это увеличивает степень гипертриглицеридемии.
Предположительный диагноз устанавливают на основании повышенного уровня триглицеридов (выше 90-го процентиля) на фоне нормального или лишь слегка повышенного содержания холестерина в плазме (ниже 90-го процентиля). Важно доказать наличие триглицеридемии, по меньшей мере, у одного родственника первой степени. Не менее важно исключить причины вторичной триглицеридемии. Семейную гипертриглицеридемию следует отличать от семейной дисбеталипопротеидемии (гиперлипопротеидемии типа III) и семейной смешанной гиперлипопротеидемии . В последних случаях отношение холестерин/триглицерцды в плазме обычно выше, чем при семейной триглицеридемии.
Детям до 2-летнего возраста, как правило, помогают снижение массы тела и диетотерапия 1-го этапа. Иногда приходится еще больше изменять соотношение углеводов и жиров в диете. Необходимо запретить прием алкоголя. При сахарном диабете принимают активные меры для его компенсации. Гиполипидемическая медикаментозная терапия у детей проводится лишь в крайних случаях. Альтернативой лекарственным средствам может служить рыбий жир , хотя безопасность его длительного применения у детей не доказана.
Смотрите также:
