Синдром атрофии зрительных нервов Костеффа

3-метилглутаконовая ацидурия типа III ( синдром атрофии зрительных нервов Костеффа ). Это аутосомно-рецессивное заболевание появляется ранней атрофией зрительных нервов с позднее появляющимися хореоатетоидными движениями , спастичностью мышц , атаксией , дизартрией и некоторой задержкой развития . Все наблюдавшиеся больные, за одним исключением, принадлежали к семьям проживающих в Израиле иракских евреев. В моче обнаруживаются умеренные количества 3-метилглутаконовой и 3-метилглутаровой кислот . Причина повышения их экскреции не установлена. Активность 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы нормальна. Ген болезни ( OPA3 ген ) картирован на длинном плече хромосомы 19 (ql3.2-13.3). Эффективные методы лечения отсутствуют.

См. " 3-Метилглутаконовая ацидурия ".