Синдром Барта

3-метилглутаконовая ацидурия типа II ( сцепленные с Х-хромосомой кардиомиопатия , нейтропения и задержка роста , а также 3-метилглутаконовая ацидурия при нормальной активности 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы, синдром Барта ). Описано более 30 случаев этого заболевания у мальчиков. Клинические симптомы, возникающие обычно вскоре после рождения, включают дилатационную кардиомиопатию (проявляющуюся нарушением дыхания и сердечной недостаточностью ), гипотонию мышц , задержку роста и среднетяжелую или тяжелую нейтропению . У некоторых больных отмечается легкая лактатурия и/или гипогликемия . С возрастом состояние больных несколько улучшается. Психическое развитие, как правило, не страдает.

При лабораторном исследовании отмечают повышение экскреции 3-метилглутаконовой, 3-метилглутаровой и 3-этилгидракриловой кислот с мочой. Характерна нейтропения. В некоторых случаях наблюдаются лактатацидоз , гипогликемия и нарушение ультраструктуры митохондрий . В отличие от 3-метилглутаконовой ацидурии типа I, экскреция 3-гидроксиизовалериановой кислоты с мочой не возрастает.

Данное состояние наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы . Активность 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы нормальна. Причина повышения экскреции упомянутых выше органических кислот остается неясной. Эффективные методы лечения отсутствуют.

См. " 3-Метилглутаконовая ацидурия ".