Синдром Конради-Хюнерманна
При этом синдроме уровень холестерина бывает низким или нормальным, а врожденные пороки характерны для ризомелической хондродисплазии . Дефект кроется, по-видимому, в генном локусе Збета-гидроксистероид-дельта8, дельта7-изомеразы . Синдром наследуется либо как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак (поражаются плоды только женского пола, для плодов мужского пола дефект оказывается летальным), либо по аутосомно-рецессивному типу . Сцепленный с Х-хромосомой синдром проявляется ризомелической хондродисплазией , асимметричным укорочением конечностей , ихтиозом , алопецией и катарактой .
Смотрите также:
