Пероксисомные болезни: диагностика и осложнения
Точный диагноз пероксисомных болезней можно достаточно рано установить с помощью ряда неинвазивных методов исследования ( табл. 134.3 ). Основная задача заключается в том, чтобы отличить эти болезни от множества других патологических состояний, которые также проявляются ослаблением мышечного тонуса , судорогами , задержкой развития или врожденной дизморфией . Опытный врач легко распознает классический СЗ по его клиническим проявлениям. Однако во многих случаях клиническая картина сформирована не полностью и заболевание можно диагностировать только с помощью лабораторных исследований. Показаниями к проведению диагностических исследований являются резкая задержка психомоторного развития , слабость и снижение тонуса мышц , дизморфические проявления , судороги новорожденных, ретинопатия , глаукома или катаракта , ослабление слуха , гепатомегалия и нарушение печеночных функций , а также точечная хондродисплазия . Наличие одного или нескольких таких признаков увеличивает достоверность диагноза. Известны также менее тяжелые атипичные формы этих заболеваний, проявляющиеся периферической невропатией .
Некоторые симптомы изолированной недостаточности ферментов пероксисомного окисления жирных кислот (группа Б) сходны с проявлениями болезней группы А ( табл. 134.1-1 ). Диагноз в таких случаях устанавливают на основании повышенного уровня жирных кислот с очень длинной цепью.
РТХ необходимо отличать от аналогичных состояний, имеющих другие причины. К ним относятся не только варфариновая эмбриопатия и СЗ , но и относительно легкая аутосомно-доминантная форма точечной хондродисплазии ( синдром Конради-Хюнерманна ), при которой больные живут дольше, резкое укорочение конечностей отсутствует, а интеллект обычно сохраняется; а иакже сцепленная с Х-хромосомой доминантная и рецессивная формы, ассоциированные с делецией конечной части короткого плеча этой хромосомы. На РТХ указывают укорочение конечностей , задержка психомоторного развития и ихтиоз . Наиболее убедительными лабораторными признаками являются значительно сниженный уровень плазмалогенов в эритроцитах и нарушенный синтез этих соединений в культуре фибробластов. При других видах точечной хондродиеплазии эти признаки отсутствуют. Точечная хондродисплазия наблюдается также при недостаточности Збета-гидроксистероид-дельта8, дельта7-изомеразы , которая участвует в биосинтезе холестерина .
Осложнения. При СЗ страдает функция многих органов и систем: резко снижается тонус мышц, ребенок не может глотать, нарушается работа сердца и печени, возникают судороги. Несмотря на симптоматическое лечение, прогноз остается плохим, большинство больных погибают в первые месяцы жизни. При РТХ из-за сдавливания основания головного мозга может развиться тетрапарез .
Смотрите также:
