Синдром Смита-Лемли-Опица
Этот синдром, наследуемый как рецессивный признак, характеризуется нарушением развития нервной системы , включая микроцефалию , снижение мышечного тонуса и тяжелую умственную отсталость . К другим признакам относятся микрогнатия ( недоразвитие нижней челюсти ), далеко отставленные уши , катаракта , складки эпиканта , птоз и синдактилия . Более подробно проявления этого синдрома представлены в табл. 134.2-2 и табл. 134.3-3 .
Гомозиготная форма синдрома встречается с частотой 1:20000 новорожденных, тогда как носительство патологического гена выявляется у 1-2% населения. В основе синдрома Смита-Лемли-Опица лежат мутации гена, кодирующего фермент 7-дегидрохолестерин-S-7-редуктазу , которая превращает 7-дегидрохолестерин в холестерин . Уровень холестерина в плазме у больных крайне низкий, и неврологические симптомы обусловлены, вероятно, нехваткой холестерина для формирования нейронов в ЦНС. Лечение холестерином (50 мг/кг в сутки) смягчает поведенческие нарушения и улучшает постнатальный рост. Учитывая возможную токсичность высоких концентраций предшественника холестерина (7-дегидрохолестерина), дополнительным эффектом должен обладать и ингибитор синтеза холестерина симвастатин .
Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
Смотрите также:
