Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
При аутосомно-рецессивном синдроме Смита-Лемли-Опица наблюдаются пре- и постнатальная задержка роста , микроцефалия , птоз , лицевые аномалии , короткий нос с открытыми вперед ноздрями , широкие альвеолярные отростки , аномалии конечностей , синдактилия II-III пальца стопы , задержка развития и тяжелая умственная отсталость . Генетические мальчики обычно рождаются с наружными половыми органами промежуточного типа , а иногда с полной половой трансформацией. Производные мюллеровых протоков, как правило, отсутствуют. У больных с набором хромосом 46,XX наружные половые органы имеют нормальное женское строение. Различают два типа этого синдрома: классическую форму синдрома Смита-Лемли-Опица типа I и акродисгенитальный синдром Смита-Лемли-Опица типа II, который обычно приводит к смерти на первом году жизни и проявляется постаксиальной полидактилией кистей и стоп и резким нарушением строения наружных половых органов . Синдрому типа I сопутствует стеноз привратника , а типа II - болезнь Гиршспрунга . При синдроме Смита-Лемли-Опица типа II отмечались расщелина неба , аномалии скелета, а в 1 случае имелась липома гипофиза .
Для обоих типов синдрома характерен низкий уровень холестерина с повышением содержания его предшественника 7-дегидрохолестерина в плазме.
Мужской псевдогермафродитизм наблюдался также у сибсов с альфа-талассемией и умственной отсталостью .
При синдроме Смита-Лемли-Опица находили и надпочечниковую недостаточность : выявлены мутации расположенного на хромосоме 11 ( 11q12-q13 ) гена, который кодирует дельта7-редуктазу стеролов . В результате нарушается конечный этап синтеза холестерина и снижается его уровень, резко возрастает содержание 7-дегидрохолестерина , приводит к надпочечниковой недостаточности.
Смотрите также:
