DAX1 Ген
Ген DAX1 расположен на хромосоме Х ( Xр21 ), участвующего в синтезе ядерных гормональных рецепторов. Мутация гена DAX1 приводит у мальчиков ко вторичному гипогонадизму , отсутствию полового развития . Крипторхизм , который часто наблюдается у таких мальчиков, является, вероятно, ранним признаком вторичного гипогонадизма.
Для нормального развития яичников необходим набор хромосом 46,XX . Гены, определяющие развитие яичников, расположены как на длинных, так и на коротких плечах Х-хромосом . Экспрессию мужских генов в зародышах подавляет продукт гена DAX1, расположенного в локусе DSS (дозочувствительный/полизменяющий). Этот ген кодирует белок, принадлежащий к суперсемейству ядерных рецепторов . Дефект гена DAX1 обусловливает не только вторичный гипогонадизм, но и Х-сцепленную врожденную гипоплазию надпочечников .
Ген DAX1 действует путем связывания ядерного рецептора SF1 ( фактор стероидогенеза-1 ). In vitro экспрессия DAX1 усиливается белковым продуктом гена WNT4 .
Смотрите также:
