X-Сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников
Вторичный гипогонадизм , обусловленный нарушением секреции ГнРГ , сопутствует и Х-сцепленной врожденной гипоплазии надпочечников. У таких больных выявлена мутация гена DAX1 , расположенного на хромосоме X ( Хр21,2-21.3 ). Иногда в этих случаях имеются признаки синдрома генных последовательностей - недостаточность глицерокиназы , миопатия Дюшенна и недостаточность орнитинкарбамилтрансферазы . Большинство больных с мутациями гена DAX1 - мальчики, у которых вторичный гипогонадизм развивается в подростковом возрасте. Однако описан и случай позднего начала иадпочечниковой недостаточности с признаками вторичного гипогонадизма, а также два случая вторичного гипогонадизма у девочек с задержкой полового развития . Эти девочки принадлежали к большим семьям, в которых были мальчики с классической формой вторичного гипогонадизма. В отсутствие иадпочечниковой недостаточности, хотя бы в семейном анамнезе, дефекты гена DAX1 у больных с задержкой полового развития или с вторичным гипогонадизмом встречаются редко.
Смотрите также:
