KAL Ген
Одна из наиболее частых генетических форм вторичного гипогонадизма , синдром Каллмана , характеризуется сочетанием гипогонадизма с аносмией или гипосмией . В основе этого Х-сцеплеипого синдрома лежат мутации гена KAL , расположенного на хромосоме X ( Хр22,3 ). Сочетание с дефектами обоняния обусловлено нарушением миграции обонятельных аксонов и ГнРГ-секретирующих нейронов из места их общего образования в обонятельную луковицу головного мозга . Ген KAL кодирует аносмин-I - внеклеточный матриксный гликопротеид , облегчающий рост и миграцию нейронов . Он экспрессируется также в различных участках головного мозга, мезенхималъных тканях лица, первичной и окончательной почке. Этим объясняются некоторые сопутствующие синдрому Каллмана аномалии: синкинезия , лицевые дефекты по средней линии и агенезия почки .
Смотрите также:
