Синдром Каллмана
Одна из наиболее частых генетических форм вторичного гипогонадизма , синдром Каллмана, характеризуется сочетанием гипогонадизма с аносмией или гипосмией . В основе этого Х-сцеплеипого синдрома лежат мутации гена KAL , расположенного на хромосоме X ( Хр22,3 ). Сочетание с дефектами обоняния обусловлено нарушением миграции обонятельных аксонов и ГнРГ-секретирующих нейронов из места их общего образования в обонятельную луковицу головного мозга . Ген KAL кодирует аносмин-I - внеклеточный матриксный гликопротеид , облегчающий рост и миграцию нейронов . Он экспрессируется также в различных участках головного мозга, мезенхималъных тканях лица, первичной и окончательной почке. Этим объясняются некоторые сопутствующие синдрому Каллмана аномалии: синкинезия , лицевые дефекты по средней линии и агенезия почки .
В одних семьях больные страдают аносмией в сочетании с гипогонадизмом , а в других она встречается как в сочетании с гипогонадизмом, так и без него. У некоторых больных возможны расщепление губы и неба , гипотелоризм , нейросенсорная глухота , односторонняя агенезия почки , неврологические нарушения и другие патологии. Если причиной синдрома Каллмана служат делеции терминальных или срединных локусов Хр22.3 , то одновременно могут иметь место другие врожденные генные синдромы - недостаточность стероидной сульфатазы , точечная хондродисплазия , Х-сцепленный ихтиоз или глазной альбинизм . Описаны аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные формы синдрома Каллмана.
Смотрите также:
