Аутоиммунный гипопаратиреоз
Па аутоиммунную природу гипопаратиреоза указывает наличие антител к паращитовидным железам и его частое сочетание с другими аутоиммунными заболеваниями или наличием других органоспецифических антител. Аутоиммунный гипопаратиреоз обычно сопровождается первичной надпочечниковой недостаточностью , хроническим кандидозом кожи и кандидозом слизистых оболочек . Сочетание не менее двух из этих состояний называют аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I или аутоиммунной полиэндокринопатией с кандидозом и эктодермальной дистрофией . Этот синдром наследуется аутосомно-рецессивно и не ассоциирован с каким- либо определенным гаплотипом HLA . У 30% больных имеет место сочетание всех трех компонентов, в остальных с лучаях - только двух из них. Вначале обычно развивается кандидоз (в 70% случаев до 5-летнего возраста), далее следуют гипопаратиреоз (в 90% случаев после 3-летнего возраста) и, наконец, надпочечниковая недостаточность (в 90% случаев после 6-летнего возраста). В разное время могут проявиться и другие нарушения, в том числе гнездная или тотальная алопеция , нарушения всасывания , болезнь Аддисона-Бирмера , недостаточность половых желез , хронический активный гепатит , витилиго и инсулинзависимый сахарный диабет . В редких случаях развиваются аутоиммунные заболевания и щитовидной железы .
У родных братьев или сестер проявления синдрома могут быть как одинаковыми, так и различными (например, в одном случае - гипопаратиреоз, а в другом - первичная надпочечниковая недостаточность). Данный синдром встречается только у финнов и иранских евреев. Ген, дефект которого лежит в основе этого состояния, называют AIRE (аутоиммунным регулятором). Он расположен на хромосоме 21 ( локус 21q22 и кодирует фактор транскрипции, необходимый для формирования иммунологической толерантности. У больных с первичной надпочечниковой недостаточностью (как компонентом данного синдрома) обнаруживаются специфические для надпочечников аутоантитела к 20,22-десмолазе .
Смотрите также:
