Гипопаратиреоз аутосомно-рецеесивный с признаками дизморфии
На Среднем Востоке наблюдалось несколько десятков случаев этого синдрома у детей. Почти во всех из них родители больных состояли в близкородственных браках . Выраженная гипокальциемия регистрировалась уже в ранние сроки после рождения. Признаки дизморфии включали микроцефалию , запавшие глаза , клювовидный нос , микрогнатию и крупные свисающие уши . Отмечалась резкая внутриутробная задержка роста и постнатальная задержка роста , а также умственная отсталость . Во всех этих случаях предположительно имел место дефект гена, расположенного в локусе 1q42-43 ( хромосома 1 ). Впоследствии была описана и аутосомно- рецессивная форма гипопаратиреоза при аутоиммунном полигландуляриом синдроме типа I . В отдельных случаях аутосомно-рецессивное наследование изолированного гипопаратиреоза было связано с мутациями гена РТН .
Смотрите также:
