Кампомелическая дисплазия
Эта форма укорочения конечностей характеризуется передней изогнутостью бедренных и большеберцовых костей и пороками развития других органов. Больные обычно погибают в раннем грудном возрасте. Примерно в 75% случаев дети с кариотипом 46,XY имеют полностью женский фенотип наружных и внутренних половых органов. У некоторых больных наружные половые органы имеют промежуточный тип строения. Гонады выглядят как яичники, но при гистологическом исследовании в них обнаруживаются и элементы яичек.
Данная патология обусловлена дефектом гена SOX9 ( SRY -подобного гена с HMG-боксом ), расположенного на хромосоме 17 ( 17q24-q25 ), Этот ген структурно близок гену SRY, и его продукт регулирует активность гена коллагена типа II ( COL2A1 ген). Одни и те же мутации могут обусловливать различные фенотипы. У больных с кампомелической дисплазией могут развиваться гонадобластомы . Заболевание наследуется как аутосомно-доминантный признак . Дисгенезия гонад и надпочечниковая недостаточность при кариотипе 46,XY наблюдалась и у больного с мутацией гена SF1 .
Реверсия пола встречается также при делециях отдельных локусов аутосом 2q , 9р и 10q .
У ребенка с кампомелической дисплазией (OMIM 114290) уже при рождении отмечают искривление и укорочение длинных костей (особенно нижних конечностей), расстройство дыхания , а также дефекты шейного отдела позвоночника , нарушения ЦНС , сердца и почек . Описан ряд случаев реверсии пола у генетических мальчиков (XY) . Рентгенография подтверждает искривление длинных костей и часто выявляет гипоплазию лопаток и костей таза ( рис. 96.1 ). Дети обычно погибают в неонатальном периоде от дыхательной недостаточности.
Смотрите также:
