Синдром Клайнфелтера: общие сведения
Синдром Клайнфелтера (синдром XXY) - относительно частая патология (1 случай на 500-1000 новорожденных мальчиков), характеризующаяся высокорослостью , легкой умственной отсталостью , гинекомастией и сниженным отношением верхнего сегмента тела к нижнему . Яички всегда маленькие , хотя продукция тестостерона клетками Лейдига нередко остается на нижней границе нормы. Сперматогенез нарушен , как нарушена и функция клеток Сертоли , что обусловливает бесплодие . Причиной высокорослости может быть избыток материала Х-хромосомы , содержащего дополнительную часть гена SHOX (дефект гена SHOX обусловливает низкорослость при синдроме Тернера ). С другой стороны, предполагается, что за высокорослость при синдроме Клайнфелтера отвечает некий ген Y-хромосомы , который еще предстоит идентифицировать.
Смотрите также:
