Синдром Тернера: лабораторные исследования
При низкорослости у девочек следует проводить хромосомный анализ. Систематические исследования с применением саузерн-блоттинга лейкоцитарной ДНК выявили синдром Тернера у 4,8% девочек, обратившихся к эндокринологу с жалобой на маленький рост. При этом девочки с легко распознаваемым тернеровским фенотипом не были включены в исследование. Во всех случаях обнаружения Y-хромосомы в некоторых или во всех клетках необходимо искать последовательности ДНК, расположенные вблизи ее центромеры .
После установления диагноза следует проводить УЗИ сердца, почек и яичников. К наиболее распространенным аномалиям скелета относятся укорочение IV пястной и плюсневой кости, дисгенезия эпифизов в коленных и локтевых суставах, деформация Маделунга , сколиоз , а в старшем возрасте - остеопороз .
У больных грудного возраста содержание гонадотропных гормонов , особенно ФСГ , в плазме повышено в гораздо большей степени, чем у здоровых детей того же возраста; затем оно прогрессивно снижается до 6-8-летнего возраста, а к 10-11 годам вновь возрастает, достигая уровня, наблюдаемого у взрослых лиц, перенесших двустороннюю овариэктомию.
Периодически следует определять антитела к йодидпероксидазе и при положительном результата уровень Т4 и ТТГ в плазме. Решающую роль ГР в патогенезе низкорослости при синдроме Тернера установить не удалось. Характер секреции этого гормона нарушается в подростковом, но не в более раннем возрасте. In vitro обнаруживается снижение чувствительности моноцитов и лимфоцитов к ИФР-1 .
ААП опубликовало подробное руководство по наблюдению за состоянием больных с синдромом Тернера.
Смотрите также:
