Синдром эмбриональной регрессии яичек (агенезия яичек)
При этом редком синдроме наружные половые органы сформированы по промежуточному , но ближе к женскому типу. Наблюдается гипоплазия половых губ , некоторая степень сращения губно-мошоночных складок , маленький, похожий на клитор половой член и уретра, открывающаяся в промежность . Матка, половые железы и влагалище обычно отсутствуют. В пубертатном возрасте нет признаков полового развития , уровень гонадотропинов в плазме повышен. Большинство детей воспитывают как девочек. У некоторых больных с дисгенезией гонад и кариотипом XY , у которых половые железы не обнаруживаются, введение ХГЧ сопровождается резким подъемом уровня тестостерона в плазме, что указывает на присутствие клеток Лейдига в каком-то ином месте. Известны случаи агенезии яичек у сибсов .
Предполагается, что в таких случаях во внутриутробном периоде ткань яичек существовала достаточно долго, чтобы вызвать регрессию мюллеровых протоков , но не настолько долго, чтобы начать вырабатывать тестостерон. У одного больного с помощью зондов, специфичных для ДНК Y-хромосомы, не было найдено делеций этой хромосомы. Агенезия яичек происходит, по-видимому, между 8-й и 12-й неделей внутриутробной жизни. При более ранней агенезии развивается синдром Суайра , а при более поздней (между 14-й и 20-й неделей) - синдром рудиментарных яичек ; дегенерация яичек после 20-й недели обусловливает анорхию .
При двусторонней анорхии отсутствуют оба яичка, но полностью сохраняется мужской фенотип . Считается, что в критическом периоде половой дифференцировки ткань яичек была активна, а ее исчезновение произошло позднее. Случаи двух- и односторонней анорхии у однояйцовых близнецов и сибсов свидетельствуют о генетической предрасположенности к этой патологии. Обнаружение анорхии и агенезии гонад у разных членов одной и той же семьи указывает на связь между этими нарушениями. У больных с анорхией дефекты гена SRY не выявлены.
При урологическом обследовании 891 ребенка отсутствие яичек было выявлено в 21% случаев. У 73% таких детей находили тяжевидные структуры (предположительно, на месте исчезнувших яичек) в паховом канале (59%), брюшной полости (21%), у наружного пахового кольца (18%) и в мошонке (2%). Обнаружение этих структур при лапароскопии требует тщательного исследования паховой области, поскольку у 4 детей была найдена жизнеспособная ткань яичек. Данные о гормональных исследованиях (проба с ХГЧ , уровень фактора регрессии мюллеровых протоков ) в литературе отсутствуют.
Смотрите также:
