Синдром Суайра (чистая дисгенезия гонад при кариотипе XY)
Определение "чистая" отличает это состояние от других форм дисгенезии гонад, которые связаны с хромосомными аберрациями и сопровождаются соматическими аномалиями. У больных нормального роста имеются влагалище, матка и маточные трубы, но в пубертатном возрасте отсутствует развитие молочных желез , отсутствует и менархе . Не отмечается никаких дефектов, свойственных детям с кариотипом 45,X . В пубертатном возрасте развивается гипергонадотропная первичная аменорея . Семейные случаи свидетельствуют об Х-сцепленном или ограниченном полом аутосомно-доминантном наследовании . Обычно находят мутации гена SRY , и ни у одного больного не выявлено мутаций гена SOX9 . Несмотря на наличие нормальной Y-хромосомы, гонады почти целиком состоят из недифференцированных тяжей. Они не обладают никакими функциями яичек, включая секрецию фактора регрессии мюллеровых протоков . В них могут присутствовать клетки Бергера , вырабатывающие немного андрогенов , что объясняет некоторую степень вирилизации в возрасте полового развития (например, увеличение клитора). Тяжевидные гонады необходимо удалять сразу же после установления диагноза независимо от возраста больного, поскольку в них мотут развиваться гонадобластомы и дисгерминомы .
Чистая дисгенезия гонад встречается и при кариотипе XX.
Смотрите также:
