PIG-A Ген (или PIGA Ген)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - приобретенное заболевание, обусловленное, по-видимому, инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. На сегодняшний день у больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией выявлено отсутствие на клетках крови около 20 белков.
CD59 (мембранный ингибитор реактивного лизиса) препятствует сборке мембраноатакующего комплекса , образующего "дыры" в мембране мишени. В отсутствие ФУР и CD59 на поверхности эритроцитов развивается гемолитическая анемия , носящая название пароксизмальной ночной гемоглобинурии . В основе этого состояния лежит соматическая мутация гена PIG-A, расположенного на Х-хромосоме кроветворной стволовой клетки. Продукт данного гена необходим для синтеза гликозилфосфатидилинозитола , который обеспечивает фиксацию на клеточной мембране около 20 белков, в том числе ФУР, CD55 (фактора, ускоряющего инактивацию комплемента) , протектина .и CD59. (Мутация гена нарушает синтез гликозилфосфатидилинозитола).
У одного больного с изолированной генетической недостаточностью CD59 была слабая гемолитическая анемия, несмотря на нормальную экспрессию ФУР на мембране. Напротив, при изолированной генетической недостаточности ФУР гемолитическая анемия не развивается.
Смотрите также:
