Дупликации, инсерции,теломерические/субтеломерические делеции: умственная отсталость, дети
Дупликацией называют избыточное количество генетического материала, принадлежащего одной хромосоме. Дупликации могут возникать в результате патологической сегрегации у носителей транслокаций или инверсий .
Инсерции (вставки) возникают при поломке хромосомы в двух точках, при этом отломанный участок встраивается в зону разрыва на другой части хромосомы. Для формирования инсерции необходимы три точки разрыва. В этом процессе может участвовать одна или две хромосомы.
Теломерические/субтеломерические делеции. Поскольку хромосомы тесно переплетаются в процессе мейоза, мелкие делеции и дупликации в области, расположенной ближе к концам хромосом, встречаются относительно часто. Субтеломерические хромосомные перестановки чаще (5-10%) обнаруживаются у детей с умеренной или тяжелой умственной отсталостью неясной этиологии без выраженных дизморфических признаков.
Субмикроскопические субтеломерические делеции (меньше 2-3 Мб) - вторая по частоте встречаемости причина умственной отсталости после трисомии 21 . Клинические проявления у некоторых из этих детей включают пренатальную задержку роста (около 40% случаев) и умственную отсталость в семейном анамнезе (50% случаев). Другие симптомы выявляются примерно у 30% пациентов и включают микроцефалию , гипертелоризм , дефекты носа, ушей или кистей рук , крипторхизм и короткий рост . После исключения других причин задержки развития рекомендуется метод FISH с использованием множества теломерических зондов на хромосомах в метафазе.
Смотрите также:
