Смежные генетические синдромы человека
В связи с близким расположением серии генов различные делеции на коротком плече Х-хромосомы у разных пациентов приводят к различным комбинациям следующих симптомов: ихтиоз , синдром Кальманна , альбинизм глаз , умственная отсталость , точечная хондродисплазия и низкий рост . Индивидуальная картина заболевания у пациента в каждом из этих случаев зависит от вовлечения определенных генов и от потери определенных нуклеотидных последовательностей ДНК при данных перестройках генов. Описано множество других смежных генетических синдромов человека, включая синдром Смит-Мадженис , синдром Рубинстайна-Тейби , синдром Ди-Джорджи и синдром Прадера-Вилли .
